Prenatal screening – wyniki (część 2)



  • Co to jest MoM.

  • HCG.
  • AFP.
  • RARR-A.
  • Wolny estriol – HUEZ.
  • Inhibiny A.
  • Profile Pto w różnych patologiach.
  • Interpretacja wyników.
  • W i i II trimestrah ciąży prawie wszystkie przyszłe mamy do czynienia z koniecznością przejść biochemiczne prenatal screening.

    Jest to badanie, które przeprowadza się na 8-12. i 14-20 tygodniu (zalecany termin – 8 i 16-18 tygodni), i służy do identyfikacji niektórych możliwych zaburzeń u dziecka. Jak prawidłowo zinterpretować jego wyniki, i o jakich chorobach mogą mówić?

    O tym, co to jest prenatal screening, i co może mieć wpływ na jego wynik, czytaj tutaj.

    Prenatal screening pierwszym trymestrze.

    Prenatal screening II trymestru.

    Prenatal screening III trymestrze.

    Wskaźniki prenatal screening

    Podstawą do przeprowadzenia tego testu są pewne znaczniki, czyli wyniki biochemii krwi w ciąży. W zestaw badań obejmuje określenie poziomu następujących znaczników: HCG, RARR-A, AFP, Ue3 (wolnego estriolu) i inhibiny A, z których każdy odgrywa bardzo ważną funkcję w okres inkubacyjny dziecka.

    Dane markery zmieniają się w określony sposób, zgodnie z biegiem ciąży i rozwój dziecka, a ich dynamika jest również bardzo ważnym wskaźnikiem diagnostycznym.

    Co to jest Mom?

    W badaniach prenatalnych badań przesiewowych ważne są nie same cyfry, a pojęcie wielokrotności mediany, lub tak zwany Pto. To skrót od angielskiego terminu multiple of median, która oznacza stopień odchylenia danego wskaźnika od wartości średniej przyjętej dla danego okresu ciąży. Żadnych jednostek Pto nie ma, i jest określona według następującego wzoru:

    Wartość Pto = wartość danego wskaźnika na podstawie wyników analizy biochemicznej / średnia wartość tego wskaźnika dla okresu ciąży

    Na przykład, jeśli poziom HCG w 12. tygodniu wyniosła 65000 miód/ml, a średnią dla tego okresu jest 55000, to Wom w tym przypadku wynosi 1,18 (65000/55000), co można uznać za granica normy.

    Co prawda w czystej postaci ta formuła nie jest zbyt dokładne, więc do obliczenia zazwyczaj stosowane są specjalne programy, które poprawkę na funkcje organizmu kobiety, przynależność rasową, obecność szkodliwych nawyków, ciążę ze względu na EKOLOGICZNY itp.

    W efekcie powstaje tzw. skorregirovannoe wartość Pto, które używają lekarze do obliczania ryzyka. Idealnym wartością dla każdej pacjentki można uznać za wartość 1; jeśli ono odbiega od tej liczby kilka razy, to lekarz może mówić o znacznym ryzyku jakiejkolwiek patologii.

    Gonadotropiny kosmówkowej – HCG

    Gonadotropiny kosmówkowej (w skrócie HCG) jest często nazywany głównym hormonem ciąży. On zaczyna być około 5-go dnia po zapadnięciu poczęcia, i służy zarówno do wyjaśnienia samego faktu ciąży, jak i w celu wykrycia nieprawidłowości w jej nurcie i niektórych schorzeń w organizmie dziecka.

    W szczególności, według jego poziomu można określić stan łożyska, obecność zagrożenia samoistnego poronienia, a także odpornościowych konfliktów. W normie poziom HCG wzrasta aż do około 12. tygodnia, a potem, gdy większość funkcji przejmuje łożysko, zaczyna stopniowo spadać.

    Normy HCG tydzień po tygodniu:

    Okres ciąży, tygodnieNormy HCG, miód/ml
    125-155
    2-3102-4870
    4-52500-82300
    5-623000-150000
    6-727200-230000
    7-1120900-291000
    11-166150-103000
    16-214730-80100
    21-392700-78100

    Jeśli chodzi o Przystawki, to normą dla każdego badania uważane za wskaźniki HCG 0,45–2,0 Pto.

    Odchylenia od normy HCG

    Wzrost poziomu HCG może mówić o takich patologiach:

    • Nt;
    • Cukrzyca u kobiety w ciąży;
    • Gestosis;
    • Przyjmowanie niektórych leków;
    • Rozwój dziecka z zespołem Downa;
    • Ciąża mnoga.

    Spadek poziomu HCG czasami świadczy o:

    • Ciąży pozamacicznej;
    • Zagrożenie samoistnego poronienia, zamershaia ciąży;
    • Opóźnienie rozwoju dziecka;
    • Zaburzenia funkcji łożyska (placentarnaia nerek);
    • Perenashivanie ciąży lub nieprawidłowo ustalonych terminów.

    Alfa-fetoproteiny – AFP

    AFP nazywa specyficzny a-globulin, który około 13 tygodnia zaczyna produkowane przez wątrobę dziecka. Jego stężenie pozwala określić jakieś położnicze odchylenia w okresie ciąży, a także obecność lub brak jakichkolwiek nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka.

    Normy AFP tygodnia:

    Okres ciąży, tygodnieŚrednia wartość IU/ml
    1426
    1530,2
    1634,4
    1739
    1844,2
    1950,2
    2057

    Normalne wartości AFP do okresu, gdy wskaźnik ten jest najbardziej wartościowa (od 14 do 20 tydzień) przyjmuje wartość w przedziale 0,5–2,5 mw.

    Odchylenia AFP od normy

    Poziom AFP może znacznie wzrosnąć w następujących sytuacjach:

    • Nekrotyczne uszkodzenia wątroby dziecka (na przykład z powodu pronikshei przez barierę łożyskową zakażenia);
    • Różne wady i zaburzenia nerwowej płodu (rozszczep kręgosłupa, anencefaliia);
    • Przepuklina pępkowa lub patologii nerek u dziecka;
    • Nesrashenie przedniej ściany otrzewnej u płodu;
    • Inne wady i patologii rozwoju dziecka;
    • Ciąża mnoga.

    Niski poziom AFP daje podstawy przypuszczać:

    • Trisomię 21, lub rozwój u dziecka zespołu Downa;
    • Trisomię 18;
    • Poronienie lub śmierć płodu;
    • Hydatiform;
    • Nieprawidłowa definicja terminów lub fałszywych ciąża.

    Związane z ciążą proteina A – RARR-A

    RARR-A – proteina, vrabatawatisa przez łożysko w trakcie ciąży, przy czym jego poziom zwiększa się z każdym tygodniem ciąży, osiągając maksimum do 40-41 tygodniu.

    Należy zauważyć, że analiza na poziomie RARR-A pouczający tylko do 14. tygodnia; po tym okresie wskaźnik ten jest całkowicie traci wartość diagnostyczną.

    Normy RARR-A tydzień po tygodniu:

    Okres ciąży, tygodnieNormy RARR-A, miód/ml
    8-90,17–1,54
    9-100,32–2,42
    10-110,46–3,73
    11-120,79–4,76
    12-131,03–6,01
    13-141,47–8,54

    Odchylenia RARR-A od normy

    Wzrost RARR-A w krwi ciężarnej może mówić o:

    • Ciąży mnogiej;
    • Zbyt dużym dzieckiem, i jak zgodność, zwiększenie masy łożyska;
    • Niskim lokalizacji łożyska.

    Obniżenie poziomu RARR-A może być symptomem:

    • Zespół Downa, Patay, Evdardsa i innych chromosomów patologii;
    • Zespół de Lange – genetyczna patologia związana z licznymi wadami płodu;
    • Placentarnaia nerek;
    • Gipotrofiia u dziecka.

    Na wyniki badań mogą mieć wpływ takie czynniki, jak naruszenie techniki pobierania krwi (w szczególności niszczenie krwinek czerwonych w próbie) i błąd przy określeniu okresu ciąży.

    Wolny estriol – HUEZ

    Sterydów hormon, vrabatawatisa w organizmie przyszłej matki jak przez łożysko, jak i nadnercza samego dziecka. Wartość diagnostyczną w celu określenia jakichkolwiek naruszeń ma ten, który jest syntetyzowany przez łożysko, czyli bez ograniczeń lub wolny estriol.

    Normy wolnego estriolu tygodnia ciąży:

    Okres ciąży, tygodnieNormy E3 (wolnego estriolu), nmol/l
    Do 4 tygodnia0-1,4
    5-81,15–1,5
    9-121,2–5,6
    13-164,7–10,8
    17-209,9–18,9
    21-2422,2–31,1
    25-2826-7-43,1
    29-3235,3–63
    33-3440,2–69,1
    35-3644,1–70
    37-3860,1–89,1
    39-4066,6–106,1

    Odchylenia HUEZ od normy

    Negatywnym symptomem przede wszystkim uważa się obniżenie poziomu wolnego estriolu we krwi ciężarnej (40% i więcej), która może świadczyć o:

    • Zagrożeniu poronieniem lub przedwczesnym porodem;
    • Perenashivanii ciąży;
    • Rozwoju u płodu nieprawidłowości chromosomalnych: zespół Downa, Patay i Edwardsa;
    • Intrauterine zakażeń;
    • Łożysko nerek;
    • Aencefalii;
    • Hydatiform;
    • Naruszenie pracy nadnerczy dziecka.

    Wzrost poziomu wolnego estriolu bywa w takich sytuacjach:

    • Choroby wątroby u przyszłej matki;
    • Niewydolność nerek;
    • Zbyt duży owoc lub ciąża mnoga.

    Na wyniki tej analizy może mieć wpływ przyjmowanie niektórych leków (w szczególności, glikokortykosteroidy, hormony i antybiotyki).

    Inhibiny A

    Inhibiny A jest hormonem, vyrabatyvaushimsia na samym początku ciąży żółtym ciele, a później – owocem i przez łożysko. Należy zauważyć, że ten znacznik na dzień dzisiejszy jest w fazie eksperymentalnej, więc niektórzy uważają, że jest wartościowa tylko w połączeniu z innymi badaniami.

    Przy normalnym rozwoju ciąży i płodu poziom inhibiny A nie może przekraczać 2 Mω; w szczególności, wartość w 2,46 Pto już w stanie mówić o ryzyku z zespołem Downa lub innymi zaburzeniami chromosomalnymi u dziecka.

    W normie poziom inhibiny A zwiększa się i zmniejsza się kilka razy w ciągu całej ciąży:

    do 10 tygodnia rośnie, potem pozostaje na jednym poziomie, po czym stopniowo zmniejsza się (przed 17-tym tygodniu), a potem powoli rośnie.

    Na wyniki analizy mogą mieć wpływ różne cechy i czynniki, np. wiek kobiety (znane są przypadki, gdy matki w wieku powyżej 35 lat, u których poziom inhibiny A przekraczał 4 Pto, urodzić zdrowe dzieci), palenie tytoniu, leki i wiele innych.

    Profile Pto przy patologiach ciąży

    W przypadku chromosomów anomaliach rozwoju płodu różne wartości Pto zwykle znacznie odbiegają od normy, przy czym te zmiany mają kompleksowy charakter. To znaczy, niektóre wartości mogą wzrosnąć, a niektóre – spadać. Takie połączenie odchyleń nazywane są profilami Pto dla każdej konkretnej patologii.

    Trisomia na 21 chromosomu (zespół Downa)

    Jedną z najczęściej spotykanych i najbardziej badanych chromosomów chorób człowieka, którego częstotliwość wśród noworodków wynosi około 1:800.

    Do czynników, które zwiększają ryzyko wystąpienia tego zespołu u dziecka, należą późna ciąża, używki jak alkohol i uzależnienia, predyspozycje genetyczne, itp.

    Profil Pto dla zespołu Downa wygląda w następujący sposób:

    Przy prenatal przesiewaniu pierwszego trymestru:

    RARR-AWolna β-HCG
    0,411,98

    Przy prenatal przesiewaniu drugiego trymestru:

    AFPWolny estriolWspólna HCGInhibiny A
    0,750,822,321,79

    Trisomia 18-th chromosomu (zespół Edwardsa)

    Po Downa to chromosomowego naruszenie jest najbardziej powszechne aytosomnym naruszenie, i charakteryzuje się zaburzeniami funkcji ośrodkowego układu NERWOWEGO, a także wadami wyglądu i narządów wewnętrznych. Częstotliwość zespół Edwardsa wśród noworodków – 1:7000.

    Profile Pto dla zespołu Edwardsa:

    Przy prenatal przesiewaniu pierwszego trymestru:

    RARR-AWolna β-HCG
    0,160,34

    Przy prenatal przesiewaniu drugiego trymestru:

    AFPWolny estriolWspólna HCGInhibiny A
    0,650,430,360,88

    Triploidiia typ I/typ II

    Triploidiia – skomplikowana anomalia chromosomowa, która charakteryzuje się wzrostem liczby hromosomov w komórkach człowieka. Jej skutki są wielu patologii rozwoju; należy również zauważyć, że zdecydowana większość noworodków z triploidiei umrzeć jeszcze w łonie matki, a reszta nie dożywają nawet do pół roku.

    Profile Pto dla triploidii:

    Przy prenatal przesiewaniu pierwszego trymestru:

    RARR-AWolna β-HCG
    0,75–0,06

    Przy prenatal przesiewaniu drugiego trymestru:

    AFPWolny estriolWspólna HCGInhibiny A
    6,970,6913

    Zespół Turnera-Shereszewski

    Jeszcze jedna chromosomowa patologia, dla której charakterystyczne jest istnienie wady lub w jednym z chromosomów lub całkowity jej brak. To wyłącznie “kobiece” choroba, która występuje u jednej dziewczyny z 4000. Wynikiem syndromu Shereszewski-Turnera są liczne wady narządów wewnętrznych, zaburzenia funkcji seksualnych, a także defektów kosmetycznych.

    Profile Pto dla Zespołu Turnera-Shereszewski:

    Przy prenatal przesiewaniu pierwszego trymestru:

    RARR-AWolna β-HCG
    0,491,11

    Przy prenatal przesiewaniu drugiego trymestru:

    AFPWolny estriolWspólna HCGInhibiny A
    0,990,681,98

    Zespół Klinefeltera

    W przeciwieństwie do poprzedniej patologii, zespół Klinefeltera występuje tylko u mężczyzn, i występuje ze względu na obecność w organizmie nadmiaru X chromosomu. Ten zespół jest częstym naruszeniem (rozwija się u 1 z 600 noworodków). U tych chłopców obserwuje się pewne zmiany w wyglądzie, która staje się zbyt kobieco, a także zmiany masy ciała i wzrostu, niepłodność, itp.

    Profile Pto dla Zespołu Klinefeltera:

    Przy prenatal przesiewaniu pierwszego trymestru:

    RARR-AWolna β-HCG
    0,881,07

    Przy prenatal przesiewaniu drugiego trymestru:

    AFPWolny estriolWspólna HCGInhibiny A
    1,190,602,110,64–3,91

    Interpretacja ryzyka
    Interpretować samodzielnie wyniki prenatal screening nie

    Jak już wspomniano na początku artykułu, nie warto próbować samodzielnie interpretować wyniki prenatal screening – to musi zrobić tylko doświadczony specjalista.

    Do tego wszystkie otrzymane dane są w specjalny program, który z uwzględnieniem różnych czynników zakłócających wydaje skoregirovannoe wartość Pto, a także konkretny poziom ryzyka tej lub innej patologii w postaci ułamków: 1:250, 1:300, 1:1000 itp. Jak należy rozumieć takie ułamki?

    Bardziej szczegółowo o tym, jak odbywa się liczenie ryzyka, czytaj tutaj.

    Na przykład, ryzyko 1:500. To znaczy, że z 500 ciąż z podobnymi wskaźnikami 1 dziecko rodzi się z poważną patologią i 499 zdrowych dzieci. W związku z tym już druga cyfra, tym mniejsze ryzyko urodzenia chorego dziecka.

    Przy tym bardzo ważne jest, aby wiedzieć, że zagrożenie żadnych nieprawidłowości płodu jest zawsze, nawet jeśli matka i ojciec są zdrowi i nie mają złych nawyków – np. w wyniku spontanicznej nieprawidłowości chromosomów.

    Dlatego indywidualne ryzyko urodzenia dziecka z patologiami konkretnego matki w porównaniu z podstawowym ryzykiem, z czego i sprawiają, że odpowiednie wnioski.

    Przykład: podstawowy ryzyko wystąpienia u dziecka zespołu Downa wynosi około 1:900, jednak wraz z wiekiem wzrasta, i dla przyszłych matek w 35+ to już jest 1:214. Oznacza to, że jeśli kobieta w ciąży w wieku 30 lat przeszła prenatal screening, którego efektem stały się cyfry 1:1000, to znaczy, że ryzyko urodzenia dziecka z wadami w tym konkretnym przypadku poniżej przeciętnego, a do tego nieszczęśliwego wyniku może to tylko tragiczny wypadek. Jeśli wynik wyniósł 1:300, 1:100, 1:64 itp. (ryzyko znacznie powyżej wartości wyjściowych w tym wieku), to jest poważny powód, skonsultować się z genetykiem.

    Co zrobić, jeśli wynik badań przesiewowych pokazał wysokie ryzyko?
    Nie warto wpadać w panikę

    To pytanie z pewnością interesuje wszystkich kobiet w ciąży, które zderzyły się z wynikami tego badania? Przede wszystkim nie należy wpadać w panikę.

    Taka sytuacja wcale nie jest gwarancją urodzenia chorego dziecka – badanie tylko mówi o tym, że w tym przypadku ryzyko patologii na jakiś procent wyższe niż u przeciętnej kobiety. Wszystkie badane wskaźniki w dużej mierze są indywidualne i zależy od ogromnej ilości czynników; ponadto, wiadomo, że bardzo wiele przypadków, gdy alarm przegrać fałszywych, czyli kobiety ze złym przesiewaniem urodzić zupełnie zdrowe dzieci.

    Na początek warto jak najszybciej (póki wskaźniki mają wartość diagnostyczną) powtarzanie badania w innym medychrejdenii, aby wykluczyć prawdopodobieństwo laboratoryjnej błędy i ewentualne czynniki, które mogą zniekształcić wynik. Jeśli sytuacja się nie zmieniła, należy udać się na konsultację do specjalisty genetyka, który dokładnie zbada cyfry, zada pacjentce kilka pytań i na podstawie całej otrzymanej informacji, zrobi odpowiednie wnioski.

    Zwykle w takich przypadkach, kobiety w ciąży zaleca się przejść dodatkowe badania, w tym USG, biopsji kosmków kosmówki, placentocentez, kordocentez, amniopunkcja, itp. W tym przypadku do analizy bierze się próbkę płynu owodniowego, kawałek łożysko lub krew. Wszystkie one zawierają komórki rozwijającego się dziecka, i dają możliwość nie tylko mówić o możliwości wystąpienia choroby, a postawić dokładnej diagnozy.

    Bardziej szczegółowo o inwazyjnych metodach badania tutaj.

    Ponadto, nie wszystkie choroby genetyczne są wyrokiem – niektóre z nich odbywają się na tyle delikatnie, nie mają poważnych objawów klinicznych i z powodzeniem nadają się do leczenia.

    Na koniec ważne jest, aby pamiętać, że jakie by nie były wyniki badań medycznych w ciąży,

    decyzja o dalszym rozwoju sytuacji przyjmuje tylko sama kobieta, i żaden lekarz nie ma prawa nakłaniać ją do tego, czy innego wariantu.

    Prenatal screening – wyniki (część 2)





    100porad.xyz korzysta z plików cookie, aby być lepiej. Przed przystąpieniem do czytania musisz zaakceptować zasady i warunki

    The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

    Close