Prenatal screening (część 1)



  • Co to jest prenatal screening.

  • Skuteczność prenatal screening.
  • Prenatal screening pierwszym trymestrze.
  • Prenatal screening II trymestru.
  • Prenatal screening III trymestrze.
  • Jak odbywa się liczenie ryzyka.
  • Jeśli wyniki prenatal screening pozytywni.
  • W czasie ciąży lekarz przepisze kobiecie wiele różnych badań i zabiegów, w skład których wchodzi i prenatal screening (PS).

    W ogólnym przypadku prenatal screening to zestaw badań, mających na celu wykrywanie chorób płodu. Dzięki przesiewanie dziecko będąc jeszcze w łonie matki, może być badana na wiele poważnych chorób, że nie tylko przygotuje mamę do jego przyszłego stanu, ale i pomoże zapobiec pewne problemy.

    Co to jest prenatal screening

    Produkowane badania są łatwe w prowadzeniu i bezpieczny dla matki i dziecka, dlatego przypisane są do wszystkich kobiet w ciąży.

    Program prenatal screening wchodzą:

    • USG (badanie ultrasonograficzne),
    • biochemiczne badania przesiewowe (badanie krwi na obecność markerów).

    Poprzez prenatal screening nie jest konkretna diagnoza.

    On tylko daje możliwość określić prawdopodobieństwo takiej czy innej patologii oraz odszukać odpowiednich kobiet z okreslonymi ryzykiem.

    Dla rozpoznania konieczne jest przeprowadzenie dodatkowych badań, takich jak konsultacje u specjalistów i sprzęt do chirurgii inwazyjnej diagnostyki.

    W ciągu całej ciąży zaleca się przejść kilka zabiegów, mających na celu określenie prawdopodobieństwa wystąpienia wad wrodzonych i aberracje chromosomowe. Każdy etap prenatal screening odbywa się w określonym terminie.

    Kontrola ryzyka choroby

    Z pomocą przesiewania można zidentyfikować markery chorób takich jak:

    • zespół Downa,
    • zespół Edwardsa,
    • zespół Turnera,
    • zespół Smitha Lemli Opitca,
    • zespół Patay,
    • zespół Cornelia de Lange,
    • wady cewy nerwowej,
    • triploidiia.

    Podstawowe ryzyko

    Ryzyko zaburzeń chromosomowych ma miejsce u każdej kobiety w ciąży. W związku z tym biochemicznego przesiewanie może być przeprowadzony na życzenie i polecany jest każdej kobiecie w ciąży, ale obowiązkowo jest przypisany w przypadku określonych wskazań. Wśród nich:

    • wiek powyżej 35 lat,
    • ciąża mnoga,
    • samoistne poronienia,
    • narodziny dziecka z wrodzoną chorobą,
    • choroby dziedziczne,
    • groźba poronienia we wczesnym okresie,
    • wirusowe zakażenia we wczesnym okresie,
    • przyjmowanie leków w początkowej fazie,
    • alkoholu lub uzależnienie od substancji psychoaktywnych u matki,
    • podwyższony poziom szkodliwości w pracy i w domu,
    • poczęcie od bliskiego krewnego.

    Przed przystąpieniem do badań przesiewowych określa podstawowy ryzyko, który zależy od czasu trwania ciąży i wieku przyszłej mamy. Również jest on określany source.

    Wyniki badań (indywidualne ryzyko) przedstawiane są w postaci stosunku dwóch liczb. Na przykład, 1:1415. Ta postawa oznacza, że u jednej z 1415 kobiet w ciąży z tymi początkowymi wskaźnikami rodzi się dziecko z zaburzeniami, na których obecność jest niesprawdzone.

    Czynniki wpływające na wynik

    Jak już wspomniano wcześniej, istnieją pewne czynniki, które mogą mieć wpływ na wyniki badań przesiewowych, dlatego powinny być brane pod uwagę w trakcie procedury. Należą do nich:

    • rasa (u negroidnoi wskaźniki AFP i HCG powyżej, niż u europejskiej),
    • masa ciała (przy zbyt dużym ciężarze kobiety podwyższone wskaźniki i odwrotnie),
    • zastosowanie EKO,
    • mnogoplodnost (wyniki będą zawyżone, przeprowadzenie niepraktyczne, ponieważ jeden z owoców może mieć choroba, a drugi będzie zdrowy),
    • możliwość poronienia (zalecane),
    • cukrzyca,
    • przeziębienie i inne podobne choroby,
    • używki
    • czynnik ludzki (np. lekarz wskazał w kierunku niewłaściwy termin).

    Skuteczność prenatal screening

    Skuteczność profilaktyki zależy od stanu zdrowia kobiety w ciąży i tych czynników, o których dopiero co była mowa.

    Każda mała chorobę i nawet zwykły stres może prowadzić do zmiany składu krwi, dlatego lekarze zalecają, aby wykonywały badania tylko w dobrym samopoczuciu i stanie relaksu.

    Ważne jest i jakość prowadzonych badań, a także ich metodyczność, czyli ścisłe przestrzeganie powyższego schematu, z zachowaniem terminów ciąży.

    Po przejściu badań przesiewowych należy pamiętać, że dane techniki pozwala wykryć niektóre choroby genetyczne.

    Pomyślnie przeszedł testy z uzyskaniem normalnych wyników, kobieta nie może być na 100% pewna, że jej dziecko nie będzie innych wad wrodzonych chorób.

    W tym samym czasie pozytywne wyniki również nie dają gwarancji, że dziecko urodzi się z patologiami. Kobieta musi sama rozważyć wszystkie “za” i “przeciw”, podejmując decyzję o dalszych losach swego płodu.

    Lojnootricatelnyi wynik

    Z powrotem sytuacja jest z lojnootricatelnymi wynikami, gdy mama dziecka dostała się w ręce dobre wyniki po zdaniu testów, ale maluch urodził się z patologiami. Takie przypadki po raz kolejny udowadniają przykładowy charakter badań.

    Fałszywy wynik pozytywny

    Sytuacja, gdy u dziecka stwierdzono duże prawdopodobieństwo wad chromosomowych, ale urodził się bez nich, co oznacza, że wynik był ložnopoložitel ‘ nym. Taki wariant rozwoju wydarzeń może stać się przyczyną dodatkowych badań dziecka po urodzeniu. Dla matki taki obrót staje się prawdziwym szczęściem.

    Prenatal screening I trymestru

    W terminie 10-13 tygodni lekarz powinien zalecić ciężarnej kobiecie przejście pierwszego przesiewania. Obejmuje on 2 bezpieczne procedury: USG i oddanie krwi dla przeprowadzenia specjalnego testu.

    Pierwszy pokaz USG

    Pierwsze USG pozwala identyfikacji wady powstałe podczas rozwoju płodu. Wśród nich można spotkać anencefaliia, pałąk torbiel galaretowata, szczerze i inne specyficzne nieprawidłowości. Po przeprowadzeniu badania lekarz sprawdza żywotności zarodków, ich ilości, a także stawia bardziej dokładny termin ciąży.

    Głównym wskaźnikiem chorób genetycznych staje grubość vorotnichkovogo przestrzeni (NT). Dla jej określenia mierzona jest szerokość warstwy podskórnej płynu na szyi dziecka w tylnej części. W normie wskaźnik ten nie przekracza 2,7 mm. Jeśli wartość NT powyżej, to ryzyko znacznie rosną.

    Poza NT lekarz bada nosowy kości, która u płodu bez nieprawidłowości chromosomalnych jest obecny i wyraźnie wizualizowane i przeprowadza badanie na obecność wad wrodzonych. Te dane, które są poza normą, są nazywane znacznikami chorób. Im więcej było wykryte, tym większe prawdopodobieństwo genetycznych.

    Jednak pojawienie się tylko jednej z nich nie jest powodem do diagnozy.
    “Test podwójny”

    Biochemiczne badania przesiewowe w pierwszym trymestrze jest ograniczony sztywne ramy czasowe. Jeśli oddać krew trochę wcześniej lub później, to jego dokładność gwałtownie spadnie, więc trzeba dokładnie wiedzieć okres ciąży.

    Liczenie na menstrual cyklu nie zawsze daje poprawny wynik, zwłaszcza jeśli był nietypowym lub jeśli ciąża zaraz po porodzie. Biorąc pod uwagę ten czynnik, przeprowadzenie dwukrotnego badania mianowany lekarzem już po przejściu USG, w którym dokładnie określi ilość tygodni ciąży.

    “Test podwójny” stanowi analizę w celu określenia poziomu zawartości we krwi szczególnych łożyskowych białek. Konkretnie objawia się zawartość dwóch białek (stąd nazwa testu):

    • β – HCG – wolna beta sybedinica ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej,
    • PAPP-A – proteinberemennyh (Pregnancy-associated Plasma Protein A).

    Krew bierze się u kobiety w ciąży z wiednia, rano, na pusty żołądek. Normalna wartość HCG zależy od sprzętu, na którym przeprowadzane było badanie krwi. Oni zawsze są w wynikach analizy, aby można było właściwie je ocenić. Średnia wartość poziomu HCG wśród kobiet z ten sam okres oznaczony dośrodkową. A stosunek poziomu HCG do dośrodkowa jest oznaczona Pto (multiple of median). Dopuszczalne wahania tego wskaźnika – 0,5–2.

    Bardziej szczegółowo o tym, co to jest Mom, czytaj tutaj.

    Po odrzuceniu poziomu tych białek od normy istnieje wysokie ryzyko wystąpienia trisomii chromosomowych i niektórych nehromosomnyh wad. Jeśli odrzucić poważne, to ciężarna jest kierowana do genetyki. W innych przypadkach (przy niewielkich odchyleniach) lekarze zalecają, aby nie panikować i czekać na drugie przesiewania, który wyjaśni sytuację.

    Więcej informacji na temat normy i odchylenia od normy poziomu HCG, czytaj tutaj.

    Analiza poziomu białka w ciąży również odbywa się z podaniem wartości normalnych i rzeczywistej wartości u przyszłej mamy.

    Zwiększenie stężenia PAPP-A nie jest tak niebezpieczne, jak spadek. Poziom tego białka może być zwiększone z powodu ciąży mnogiej, niskiego położenia łożyska lub nawet w ciężkich toksikoze. Spadek mówi o wrodzonych wadach płodu lub chorób u matki. Odchylenia od normy wymagają konsultacji z lekarzem, ponieważ każdy przypadek jest inny.

    Więcej informacji na temat normy i odchylenia od normy poziom PAPP-A, chiatite tutaj.

    Prenatal screening II trymestru

    W odróżnieniu od pierwszego trymestru przesiewanie drugiego okresu ciąży rozpoczyna się od analizy krwi, po czym przeprowadza się badanie usg.

    Potrójny test”

    W terminie 16-18 tygodni ciąży ponownie bierze się krew z żyły i przeprowadzono jej analizę, ale w tym przypadku wyniki będą inne niż przy pierwszym przesiewaniu. Potrójny test” pozwala z większym prawdopodobieństwem wykryć wady rozwojowe cewy nerwowej płodu. Mniej dokładne wyniki daje test do wykrywania zespołu Downa i zespołu Edwardsa (70%).

    Drugi biochemiczne badania przesiewowe określa stężenie takich składników krwi w ciąży:

    • AFP – alfa-fetoproteiny (białko płodu, który pojawia się jego nerki i dostaje się do krwi matki),
    • HCG,
    • E3 – wolny estriol (syntetyzowane w łożysku).

    W przypadku jakichkolwiek nieprawidłowości w rozwoju płodu lub w jego chromosomów zgodnie poziomy danych białka będą odbiegać od normy.

    W niektórych przypadkach, “triple test” może być połączone z wykrywaniem jeszcze jednego wskaźnika inhibiny A (hormon, który wytwarza łożysko), wtedy będzie się nazywać “poczwórnej test”. Oznaczanie stężenia inhibiny może być konieczne wtedy, gdy trzeba wyjaśnić wyniki pierwszego przesiewania, jeśli są one wykazały duże odchylenia od normy. Jednak ten test można przejść nie we wszystkich przychodniach.

    Więcej informacji na temat normy i odchylenia od normy poziomu AFP, czytaj tutaj.

    Więcej informacji na temat normy i odchylenia od normy poziomu wolnego estriolu – HUEZ, chiatite tutaj.

    Więcej informacji na temat normy i odchylenia od normy poziomu inhibiny A, czytaj tutaj.

    Podobnie jak w przypadku pierwszego przesiewania, uzyskane poziomy są porównywane z normalnymi wartościami, co pozwala zidentyfikować odchylenie. Liczenie ryzyka odbywa się w specjalnie opracowanego programu komputerowego, którego wyniki są analizowane przez lekarza.

    Uzyskane wyniki porównać z wynikami pierwszego przesiewania, i tylko z kompleksu wszystkich wskaźników stwierdza.
    Drugi pokaz USG

    Drugie obowiązkowe USG jest mianowany lekarzem w 20-24 tygodniu. Ten przesiewanie pozwala określić z wystarczającą dokładnością anatomiczne nieprawidłowości płodu, takie jak wady rdzenia kręgowego i mózgu, serca, przewodu pokarmowego, wady rozwojowe kończyn, rozszczep twarzy i inne nieprawidłowości.

    W przypadku wykrycia odchyleń danych lekarzom nie na siłę przeprowadzić leczenie chirurgiczne po porodzie, więc są wskazaniem do przerwania inkubacyjny lub umieścić mamę przed faktem, że jej dziecko będzie różnić się od innych dzieci.

    Ponadto na tym etapie oceniane markery chromosomowe schorzeń, wśród których może być opóźnienie wzrostu, skrócenie kości rurkowych, pieloektaziia, torbiele w mózgu i wiele innych.

    Prenatal screening III trymestru

    Najbardziej zbliżone do porodu okres towarzyszy upływem trzeciego obowiązkowych badań przesiewowych. W terminie 30-32 tygodni kobiecie trzeba przejść kolejne USG.

    Przy ultradźwiękowej kontroli lekarz będzie w stanie ocenić te cechy anatomiczne, które nie można było zobaczyć wcześniej. Do nich odnosi się zwężenie dróg moczowych, niektóre wady serca, wodogłowie. W przypadku ich wykrycia, podlegają one korekcie chirurgicznie już po porodzie.

    Oprócz USG z przeglądem cech budowy dziecka w ciąży również wyznaczyć dopplerometriu, w trakcie której lekarz bada przepływ krwi w naczyniach dziecka, macicy kobiety i pępowiny, łączącej ich. W przypadku wykrycia naruszenia z przepływu krwi jest przypisany leczniczy kurs, który lekarz zwykle zaleca się odbyć w szpitalu w oddziałach w celu znalezienia przed porodem, czyli “położyć się na utrzymaniu”.

    Jak odbywać się liczenie ryzyka

    W naszym kraju liczenie ryzyka w zasadzie odbywa się za pomocą jednej z następujących systemów komputerowych:

    • DELFIA-Life Cycle

    System pozwala obliczyć prawdopodobieństwo wystąpienia takich schorzeń, jak trisomia 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa), 13 chromosomu (zespół Patay), na X chromosomu (zespół Turnera-Shereszewski), triploidiia, wady ośrodkowego układu nerwowego. Program uwzględnia indywidualne dane w ciąży i czynniki wpływające na wykrycie odchyleń. Do indywidualnych wskaźników odnoszą się wyniki USG w pierwszym trymestrze.

    • PRISCA – Prenatal Risk Assessment

    Za pomocą programu identyfikuje ryzyko trimosomii do 21 chromosomu (zespół Downa), 18 chromosomu (zespół Edwardsa) i wady cewy nerwowej. Również są brane pod uwagę oryginalne wskaźniki pacjentki i czynniki, które mogą mieć wpływ na końcowy wynik.

    • “Izyda”

    Kompleks “Izyda” również wykonuje obliczenia podobnych PRISCA ryzyka. Uwzględnia się przy tym praktycznie wszystkie czynniki, które mogą dać fałszywy wynik pozytywny: grupa etniczna, obecność zaburzeń chromosomów u dziecka urodzonego wcześniej, i inne. Zaletą produktu jest kompatybilny z automatycznym ELISA-analizatorem Alisei, skąd bierze się część danych.

    Różnica jednego systemu od drugiej leży w widmie wycenie ryzyka. Skuteczność każdej z metod jest praktycznie identyczna. Oprócz danych programy istnieją i inne mniej typowe rozwoju.

    Jeśli wyniki są pozytywne

    Jeśli w wyniku badań uzyskano poziom ryzyka niż 1:380, to on jest wysoki i może wymagać przeprowadzenia bardziej szczegółowego badania.

    Najważniejsze jest to, czego warto unikać w podobnej sytuacji – to panika.

    Tylko spokojny nastrój pomoże uniknąć załamań i daje prawdziwe wyniki w dalszych badaniach.

    Dalsze badanie może obejmować następujące elementy:

    • konsultacja genetyka,
    • ponowne USG (zalecane u innego specjalisty i na bardziej nowoczesnym sprzęcie),
    • inwazyjne badanie (analiza wód płodowych, z ulotek dotyczących biopsji kosmówki, kordocentez).

    Powtarzać “podwójne” lub “triple test” nie jest zalecane.

    Ponowne badanie

    Ponowne przejście USG może być wyznaczony w tym przypadku, gdy wskaźniki skriningu biochemicznego były w normie, a na usg wykazały jakieś zewnętrzne odrzucić. Przyczyną takiego zjawiska może być stosowanie przestarzałego sprzętu i czynnik ludzki. Ponowne badanie pomaga potwierdzić lub obalić istnienie takich odchyleń.

    Konsultacja genetyka

    Genetyka to nie ginekolog. On doskonale rozumie zaburzeniami chromosomalnymi i może w prosty rozmowie z ciężarną się domyślić, skłonna do genetyczne choroby. Aby to zrobić, lekarz sprawdza pacjenta pod kątem jakichkolwiek poważnych chorób wśród krewnych, dokładnie bada badania i znalezione markery.

    Nie wszystkie uchwyty są wskaźnikami genetycznych.

    Istnieją podstawowe i pośrednie wskaźniki, na podstawie których i określa ryzyko.

    Na przykład, jeśli w sercu dziecka znaleziono złoża soli, to nie jest oznaką patologii. W przyszłości oni po prostu zamieni się w akord lub znikną. Ale ten znacznik jest potwierdzeniem wysokiego ryzyka zespołu Downa, jeżeli okaże się razem z patologii kości nosa i wyjątkowej grubości vorotnichkovogo przestrzeni.

    W każdym razie konsultacja genetyka pozwoli uzyskać profesjonalną odpowiedź na zaistniałą sytuację z analizami.

    Inwazyjne badanie

    Jeżeli ryzyko choroby genetycznej okazał się wysokim, istnieje możliwość odwołania się do mniej przychylnym badań. Inwazyjne metody obejmują 3 rodzaje badań:

    – biopsja kosmówki,

    – amniopunkcja,

    – kordocentez.

    • Najbardziej bezpieczne jest amniopunkcja (analiza okoloplodna płynu).

    Może on być przeprowadzony w 16-20 tygodniu ciąży. W trakcie zabiegu lekarz wykonuje nakłucie amniotic powłoki i pobiera niewielką ilość płynu owodniowego do badań laboratoryjnych. Działania prowadzone są pod kontrolą ultrasonograficzną, bez przechodzenia przez łożysko. Do wprowadzania igły wolna kieszeń. Jeśli ilość wolnego miejsca nie ma, to używają najcieńszy działka łożysko. Po zabiegu mogą wystąpić powikłania w postaci podteka lub przedwczesnego odejścia wód, odwarstwienie błony płodowe i rozwoju płodu alloimmynnoi zitopenia.

    • Równolegle amniocentezy w terminie nie wcześniej niż 18 tygodni może być wyprodukowany kordocentez.

    Kordocentez – to otrzymywanie i badanie krwi z pępowiny płodu. Dla analizy wymaga nie mniej niż 5 ml krwi. Oprócz chorób genetycznych pozwala określić stopień ciężkości rh-konflikt, jeśli taki istnieje, i w razie konieczności przeprowadzenia transfuzji krwi.

    • Biopsja kosmówki polega na analizie kosmków kosmówki, które uzyskuje się przez ogrodzenia tkaniny kosmówki przez ścianę macicy.

    Odbywa się biopsja kosmówki w terminie 10-12 tygodni. Do analizy genetyczne choroby wymaga nie mniej niż 5 mg tkanki. Jeśli przy pierwszej próbie lekarzowi nie udało się uzyskać jej w wystarczającej ilości, to może być wyprodukowany ponowne ogrodzenia. Trzecia próba może negatywnie wpłynąć na cały ciąży, znacznie zwiększając ryzyko poronienia.

    Inwazyjne badanie – kompletna operacja, więc wyznaczyć go tylko w przypadkach wysokiego ryzyka wad wrodzonych, tak jak może stać się przyczyną poronienia, zakażenia płodu, rozwoju rh-konflikt i innych powikłań.

    Wnioski

    Przejście procedur prenatal screening polecam wszystkim, bez wyjątku, kobiety w ciąży, ale lekarze nie mogą narzucać swoje zdanie, więc decyzja o złożeniu analiz i badania ultradźwiękiem kobieta przyjmuje sama. Kobiety, spadając w szczególną grupę ryzyka, z jakichkolwiek powodów, przesiewanie stanowić obowiązkowo.

    Na podstawie wyników badań przesiewowych lekarze nie mogą zdiagnozować. Oni tylko mogą odsłonić ciąży pewne ryzyko.

    A pozytywny wynik na obecność markerów nie zawsze jest dokładne i u tych kobiet, u których zostały wykryte, może urodzić zdrowe dziecko. I odwrotnie, zespół Downa i inne zaburzenia chromosomów mogą nie dać o sobie znać po przejściu badań przesiewowych. Ale chociaż dane z badań i są przykładowe, pozwalają kobiecie psychicznie przygotować się do ewentualnych problemów zdrowotnych u dziecka.

    Prenatal screening (część 1)





    100porad.xyz korzysta z plików cookie, aby być lepiej. Przed przystąpieniem do czytania musisz zaakceptować zasady i warunki

    The cookie settings on this website are set to "allow cookies" to give you the best browsing experience possible. If you continue to use this website without changing your cookie settings or you click "Accept" below then you are consenting to this.

    Close